La miastenia grave è una patologia motoria in cui risulta alterata la trasmissione dell’impulso nervoso e difficile la contrazione muscolare, in misura maggiore quanto più essa viene ripetuta (fenomeno dell’esauribilità).

La malattia è caratterizzata dunque da un’anomala esauribilità muscolare dopo un’attività intensa o ripetuta, che migliora con il riposo. Essa è frequente in età giovane-adulta, ma può presentarsi anche nell’infanzia o negli uomini e donne in tarda età (associata in questo caso a timoma).

Può essere interessato qualsiasi distretto muscolare: dai muscoli della motilità oculare a quelli del collo, del volto, del tronco e degli arti, compresi i muscoli della deglutizione e della respirazione. Non sono invece coinvolti né il muscolo cardiaco né la muscolatura liscia. Diverse forme si possono distinguere anche in base ai muscoli interessati e alla gravità.

La forma oculare pura compromette solo i muscoli oculari: il paziente presenta palpebre abbassate (ptosi), vede doppio (diplopia) e sviluppa strabismo. La forma generalizzata coinvolge tutta la muscolatura, determinando affaticabilità nei movimenti di varia entità.

Nella forma generalizzata con interessamento della muscolatura bulbare e respiratoria compaiono invece modificazioni del timbro di voce, difficoltà nella deglutizione e nella respirazione. In genere tutti questi sintomi sono più evidenti di sera – o comunque quando il soggetto è molto affaticato – e migliorano con il riposo.

Malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II  è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante.
La Malattia di Pompe è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli, che, accumulandosi danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione. Nella forma infantile precoce, la malattia esordisce entro i primi 6 mesi di vita con severa ipotonia e ipostenia diffusa.
Il cuore è coinvolto nel 90% dei casi e sono interessati anche fegato e polmoni.

La forma infantile tardiva invece è caratterizzata da debolezza muscolare prevalentemente prossimale e agli arti inferiori, oltre che da facile faticabilità. I bambini più piccoli potrebbero non imparare a camminare, correre o saltare entro i tempi previsti, oppure potrebbero perdere le capacità di movimento che avevano già acquisito.
Ha una progressione lenta ma è possibile lo sviluppo di insufficienza respiratoria anche grave.

La forma adulta esordisce generalmente tra la I e la VI decade ed è caratterizzata da faticabilità, crampi muscolari, mialgie soprattutto agli arti inferiori, retrazioni muscolari, iperlordosi e scoliosi. Il primo segno della malattia può essere la difficoltà ad alzarsi dalla posizione seduta; molti pazienti perdono la capacità di deambulare autonomamente.
L’insufficienza respiratoria generalmente compare dopo l’insorgenza delle difficoltà motorie, il cuore è nella norma.