Il termine sindromi atassiche (o atassie ereditarie) individua un gruppo di malattie genetiche rare spesso gravemente invalidanti, del sistema nervoso centrale, il cui sintomo principale è la progressiva perdita di coordinazione motoria (atassia).
La patologia colpisce inizialmente gli arti inferiori, per poi interessare gradualmente quelli superiori, l’emissione della voce e l’articolazione della parola (atassia della parola), l’udito, la vista e la muscolatura.
Tra le forme più diffuse troviamo l’atassia di Friedreich.

L’Atassia di Friedreich è una malattia che provoca appunto atassia, ovvero mancanza di coordinazione nei movimenti, dovuta a degenerazione del midollo spinale e del cervelletto (un’importante “centralina di controllo” del movimento). Si manifesta generalmente prima dei 25 anni di età, più raramente (in circa il 15% dei casi) oltre quell’età.

La malattia si manifesta con disturbi della coordinazione della posizione eretta (atassia del tronco), dei movimenti (atassia delle estremità), dell’articolazione della parola (disartria), associati ad altri segni neurologici (abolizione dei riflessi, disturbi della sensibilità profonda, segno di Babinski, piede cavo e scoliosi). Importanti complicazioni extra-neurologiche sono rappresentate da diabete mellito e cardiomiopatia ipertrofica che talora rappresenta la manifestazione all’esordio, specie nei bambini più piccoli, anche quando i segni neurologici sono più sfumati.

Nella maggioranza dei casi, il sintomo iniziale è l’atassia alla deambulazione: entrambe le gambe sono colpite e la marcia è progressivamente lenta e goffa, fenomeno che spesso si manifesta dopo che si è sviluppata una normale capacità di camminare. L’atassia può essere associata con difficoltà alla stazione eretta e nella corsa. La malattia si evolve progressivamente e dopo dieci/vent’anni la persona non è più in grado di camminare autonomamente.